MỞ ĐẦU
Nhờ những tiến bộ đáng kể trong y khoa, hầu hết trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh đều có thể sóng sót cho đến khi trưởng thành. Suy tim mạn được xem là yếu tố quan trọng góp phần vào gánh nặng bệnh tật và tỷ lệ tử vong của trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh. Ở một số trường hợp, can thiệp bằng catheter hoặc phẫu thuật có thể giảm bớt suy tim, nhưng bên cạnh đó vẫn có nhiều trẻ em có nguy cơ cao bị suy tim không thể được điều trị bằng các biện pháp kể trên. Năm 2024, Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA) đã đưa ra hướng dẫn về đánh giá và điều trị suy tim mạn ở trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh không thể can thiệp bằng catheter hoặc phẫu thuật.
Bài viết tóm tắt những điểm chính của hướng dẫn điều trị này đến quý vị đồng nghiệp. Bài viết đề cập đến tình hình dịch tễ, sinh bệnh học, xét nghiệm, đánh giá, kiểm soát bằng thuốc, kiểm soát không bằng thuốc và theo dõi suy tim ở trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh.
DỊCH TỄ SUY TIM MẠN Ở TRẺ EM MẮC BỆNH TIM BẨM SINH
Tỷ lệ mắc và tỷ lệ lưu hành suy tim mạn ở trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh đang gia tăng. Dữ liệu từ Phần Lan cho thấy có đến 40% bệnh nhân suy tim bẩm sinh mắc suy tim trong vòng 20 năm sau khi phẫu thuật. Khoảng 20% bệnh nhân cần sử dụng thuốc suy tim trong quá trình theo dõi. Suy tim là nguyên nhân phổ biến gây tử vong ở nhóm bệnh nhân này, đặc biệt ở những bệnh nhân có khuyết tật nghiêm trọng hoặc bệnh tim một thất. Nguy cơ tử vong tăng cao ở bệnh nhân phải nhập viện, nhất là bệnh nhân có triệu chứng suy tim tiến triển và có nồng độ NT-proBNP hoặc troponin T tăng cao.
CHỨC NĂNG TÂM THẤT VÀ SUY TIM Ở BỆNH TIM BẨM SINH
Các cơ chế dẫn đến suy giảm chức năng thất ở bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh bao gồm tổn thương do tăng stress cơ tim, tổn thương do thiếu máu cục bộ. Đối với bệnh nhân đã được phẫu thuật, việc tiếp xúc với tuần hoàn ngoài cơ thể (cardiopulmonary bypass), thiếu máu cục bộ hoặc hội chứng cung lượng tim thấp cũng góp phần làm suy giảm chức năng tâm thất. Các yếu này có thể kích hoạt thần kinh-hormone và cytokine, viêm, thay đổi biểu hiện gen và tái cấu trúc thất, dẫn đến suy giảm chức năng thất.
Đối với trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh một thất, các khiếm khuyết ty thể góp phần vào cơ chế bệnh sinh và làm tăng căng thẳng oxy hóa tế bào, làm tăng nguy cơ suy tim về sau.
ĐỊNH NGHĨA SUY TIM MẠN Ở TRẺ EM MẮC BỆNH TIM BẨM SINH
Suy tim phân suất tống máu giảm
Ở cả người lớn và trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh, mức độ suy giảm chức năng tâm thu của thất trái dựa trên phân suất tống máu là yếu tố để phân loại bệnh nhân suy tim. Tuy nhiên, không giống như người lớn với cấu trúc tim bình thường, hiện chưa có ngưỡng phân suất tống máu tiêu chuẩn nào được xác định cho trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh. AHA đề xuất phân loại suy giảm chức năng ở bệnh nhân có hình thái thất trái hệ thống như sau:
Suy giảm nhẹ (EF 41%-51%)
Suy giảm trung bình (EF 30%-40%)
Suy giảm nghiêm trọng (EF <30%)
Suy tim phân suất tống máu bảo tồn
Suy tim phân suất tống máu bảo tồn ở trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh thường liên quan đến việc tăng tiền tải mạn tính (hở van nhĩ thất hoặc van bán nguyệt) hoặc tăng hậu tải mạn tính (hẹp động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ, tăng huyết áp hệ thống) hoặc do tác động của các yếu tố gây áp lực huyết động trong giai đoạn đầu đời hoặc xơ hóa/tổn thương cơ tim từ các rối loạn thứ phát do sinh lý bệnh tim bẩm sinh hoặc phẫu thuật.
Ở trẻ em, việc đánh giá chức năng tâm trương gặp nhiều thách thức. Các bất thường về chức năng tâm trương đã được xác định ở trẻ em mắc tứ chứng Fallot, bệnh van động mạch chủ và bệnh tim bẩm sinh một thất. Tuy nhiên, vẫn chưa có nhiều nghiên cứu cho thấy mối liên hệ giữa chỉ số tâm trương từ siêu âm tim với áp lực đổ đầy thất ở trẻ em. Đối với trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh và suy tim phân suất tống máu bảo tồn, AHA khuyến nghị thực hiện ước lượng xâm lấn áp lực đổ đầy lúc nghỉ ngơi hoặc khi có tác nhân kích thích (ví dụ: tập thể dục) để cải thiện độ chính xác trong chẩn đoán suy tim phân suất tống máu bảo tồn.
ĐÁNH GIÁ MỨC ĐỘ NGHIÊM TRỌNG CỦA SUY TIM Ở TRẺ EM MẮC BỆNH TIM BẨM SINH
Suy tim được phân độ dựa trên các biểu hiện và triệu chứng của suy tim. Phân độ của Hiệp hội Tim New York (NYHA) được xem là yếu tố dự báo kết cục suy tim ở người lớn và cũng có thể được áp dụng cho trẻ em. Ngoài NYHA, Ross HF classification cũng được đề xuất để đánh giá mức độ suy tim ở trẻ em. Bảng 1 đề xuất các bước đánh giá mức độ nghiêm trọng của suy tim ở trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh theo AHA.
Bảng 1. Phân độ suy tim ở trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh
Cần kết hợp phân loại chức năng (Ross hoặc NYHA) và bách phân vị tăng trưởng, peptide natri lợi niệu, hạn chế trong vận động, các phép đo huyết động tim xâm lấn và số lần nhập viện vì suy tim để phân độ suy tim chính xác hơn.
Dấu ấn sinh học
Các biomarker như peptide natri lợi niệu (BNP và NT-proBNP) có thể hỗ trợ đánh giá phản ứng với liệu pháp điều trị suy tim và cung cấp thông tin tiên lượng. Nồng độ peptide natri lợi niệu bị ảnh hưởng bởi tuổi tác (cao hơn ở trẻ sơ sinh) và các bệnh lý đi kèm khác như béo phì, suy thận và tăng áp phổi. Một số dữ liệu cho thấy ở trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh, nồng độ peptide natri lợi niệu có sự tương quan với thể tích tâm thất, chức năng thất, cung lượng tải và áp lực tâm thất và phân độ NYHA tiến triển. Các dấu ấn sinh học khác cũng có thể có liên quan đến nồng độ peptide natri lợi niệu ở trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh và suy tim mạn tính bao gồm yếu tố tăng trưởng giống insulin 1, độ phân bố hồng cầu và protein C-reactive.
Thử nghiệm gắng sức
Kiểm tra gắng sức tim phổi có giá trị trong việc theo dõi trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh bị suy tim mạn. Đánh giá tiêu thụ oxy cơ tim (MVo2) liên tục có thể giúp đo lường mức độ nghiêm trọng của suy tim ở trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng xét nghiệm này kém hiệu quả hơn ở trẻ nhỏ (≤8 tuổi). Kiểm tra gắng sức liên tục cũng hỗ trợ các chiến lược phục hồi chức năng tim nhằm làm chậm tốc độ mất khả năng vận động.
Đánh giá xâm lấn
Đánh giá huyết động xâm lấn rất quan trọng trong việc đánh giá áp lực làm đầy tâm thất, kháng lực mạch máu phổi và các yếu tố khác ở trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh. Điều này đặc biệt quan trọng để xác định sự phù hợp cho các liệu pháp nâng cao như thiết bị hỗ trợ thất và ghép tim, cũng như phân tầng nguy cơ trước khi thực hiện các liệu pháp này.
PHÂN ĐỘ SUY TIM Ở TRẺ EM MẮC BỆNH TIM BẨM SINH
Việc xác định bệnh nhân có nguy cơ suy tim hoặc ở giai đoạn tiền suy tim rất hữu ích cho các thử nghiệm lâm sàng và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp. Ở trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh, các yếu tố như chức năng thất, bất thường tim phức tạp và các tình trạng như rối loạn nhịp tim và bệnh mạch máu phổi có thể làm tiển triển nhanh suy tim. Hình 2 thể hiện phân độ suy tim tiêu chuẩn hóa ở nhóm trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh dựa trên chức năng thất, bất thường hệ thống dẫn truyền và một số bệnh lý mắc
kèm.
Hình 2. Phân độ suy tim và trị liệu phù hợp cho trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh bị suy tim
ĐIỀU TRỊ SUY TIM Ở TRẺ EM MẮC BỆNH TIM BẨM SINH
Trước khi xem xét liệu pháp dược lý cho bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh, cần xác định và xử lý các tổn thương tồn dư như shunt, hở van nhĩ thất và tái hẹp, cũng như các di chứng trên các nhánh động mạch phổi chủ và tình trạng thiếu oxy. Bên cạnh đó, cần cải thiện dinh dưỡng, điều trị các bệnh lý tim mạch kèm theo, giảm thiểu tình trạng thiếu máu và thúc đẩy hoạt động thể chất cũng như sức khỏe tâm lý cho tất cả bệnh nhân. Do thiếu dữ liệu cụ thể cho nhóm bệnh nhân này, việc điều trị suy tim mạn bằng thuốc thường dựa trên bằng chứng có trên người lớn. Tuy nhiên, cần cân nhắc đến sinh lý bệnh tim bẩm sinh, cũng như sự khác biệt về giải phẫu ở bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh, tác động bất lợi ngoài ý muốn của các liệu pháp điều trị, đặc biệt khi có sự hiện diện của các bệnh lý đi kèm liên quan đến thận, gan hoặc các cơ quan khác ngoài tim.
Dinh dưỡng
Trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh bị suy tim có nguy cơ cao bị suy dinh dưỡng do nhu cầu trao đổi chất tăng, giảm lượng dinh dưỡng nạp vào và kém hấp thu dưỡng chất. Suy dinh dưỡng có thể dẫn đến yếu cơ, nhiễm trùng và lành vết thương kém. Tối ưu hóa dinh dưỡng là điều cần thiết để cải thiện sức mạnh và giảm căng thẳng cũng như mệt mỏi liên quan đến suy tim. Trẻ em có dấu hiệu kém tăng trưởng nên được đánh giá bởi chuyên gia dinh dưỡng. Cần kiểm tra sự thiếu hụt các vi chất dinh dưỡng, sắt, vitamin D và carnitine. Cần đánh giá thêm mất protein ruột ở trẻ em có tuần hoàn Fontan.
Có thể cân nhắc các công thức tăng cường calo, sữa mẹ, sữa công thức, bổ sung thêm chất béo vào bữa ăn dặm và hỗ trợ dinh dưỡng qua ống thông mũi để đáp ứng nhu cầu chuyển hóa ở trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh bị suy tim. Đối với trẻ em bị suy dinh dưỡng nặng, có thể cân nhắc nuôi ăn qua đường ngoài ruột. Béo phì cũng phổ biến ở trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh, điều này có thể làm giảm khả năng tập luyện và tăng nguy cơ tăng huyết áp, tiểu đường, và các bệnh tim mắc phải, làm nặng thêm tình trạng suy tim.
Bổ sung sắt
Thiếu máu và thiếu hụt sắt có liên quan đến kết cục xấu hơn ở trẻ em mắc suy tim. Việc điều trị thiếu sắt rất quan trọng. Nên cân nhắc liệu pháp tiêm tĩnh mạch do sắt đường uống thường có hiệu quả thấp ở trẻ em, bao gồm cả trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh.
Kiểm soát huyết áp
Kiểm soát huyết áp là rất quan trọng để tránh làm trầm trọng thêm suy tim. Tăng huyết áp có thể là hậu quả của các tổn thương tim bẩm sinh trước đó, như hẹp eo động mạch chủ hoặc do bệnh thận. Tăng huyết áp kéo dài có thể dẫn đến rối loạn chức năng tim, vì vậy quản lý huyết áp là điều cần thiết sau khi loại trừ các tổn thương tồn dư. Đối với những bệnh nhân bị tăng huyết áp khó điều trị, nên xem xét việc tư vấn bác sĩ chuyên khoa thận.
ĐIỀU TRỊ BẰNG THUỐC
Có rất ít bằng chứng trong điều trị suy tim theo cho bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh. Đến nay, chỉ có hai thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên được thực hiện trên nhóm bệnh nhân này, một thử nghiệm với enalapril và một thử nghiệm khác với carvedilol. Cả hai thử nghiệm đều không cho thấy lợi ích. Mặc dù có một số hướng dẫn về quản lý suy tim ở trẻ em mắc bệnh cơ tim, nhưng không có tài liệu nào đưa ra khuyến nghị cụ thể cho trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh. Mặc dù vậy, các liệu pháp dành cho người lớn thường được sử dụng theo kinh nghiệm, đặc biệt là ở những bệnh nhân có sinh lý hai thất và thất trái hệ thống. Cần xem xét tính an toàn của các liệu pháp điều trị suy tim dài hạn do tỷ lệ mắc bệnh kèm ngoài tim tăng cao ở nhóm bệnh nhân này.
Bảng 2. Lựa chọn thuốc điều trị trong kiểm soát suy tim ở trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh
LIỆU PHÁP CHO TRẺ MẮC BỆNH TIM BẨN SINH BỊ SUY TIM GIAI ĐOẠN TIẾN TRIỂN
Nhu cầu sử dụng các liệu pháp hỗ trợ tuần hoàn cơ học cho trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh và suy tim giai đoạn cuối đang dần tăng. Các thiết bị phổ biến bao gồm thiết bị tạo xung (pulsatile device), thiết bị lưu lượng liên tục (continuous-flow device).
Đối với bệnh nhân suy tim giai đoạn D, việc ghép tim kịp thời là rất quan trọng, đặc biệt là đối với những bệnh nhân có triệu chứng trở nặng hoặc rối loạn chức năng cơ quan. Chuẩn bị trước khi ghép tim cần tập trung vào việc giảm thiểu các yếu tố như suy dinh dưỡng, rối loạn chức năng cơ quan và bất thường giải phẫu. Một đội ngũ đa ngành có chuyên môn sâu về bệnh tim bẩm sinh và các liệu pháp suy tim nâng cao là cần thiết để đảm bảo kết quả tối ưu.
KẾT LUẬN
Suy tim luôn là một thách thức trong việc cải thiện tỷ lệ sống sót ở bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh. Suy tim hiện là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở nhóm bệnh nhân mắc mắc bệnh tim bẩm sinh. Việc nhận biết và điều trị sớm các yếu tố này có thể giúp ngăn ngừa hoặc làm chậm quá trình tiến triển của suy tim. Đánh giá định kỳ về suy tim nên là một phần của quá trình thăm khám cho trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh ở mọi lứa tuổi và giai đoạn, và việc áp dụng một phác đồ lâm sàng để theo dõi các giai đoạn suy tim ở nhóm bệnh nhân này được khuyến nghị.
Bảng 3. Chu trình đánh giá suy tim ở trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh
TÀI LIỆU THAM KHẢO
Bài viết được lược dịch từ nguồn hướng dẫn điều trị: Amdani S, Conway J, George K, Martinez HR, Asante-Korang A, Goldberg CS, Davies RR, Miyamoto SD, Hsu DT; American Heart Association Council on Lifelong Congenital Heart Disease and Heart Health in the Young; Council on Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology; Council on Cardiovascular Surgery and Anesthesia; and Council on Cardiovascular and Stroke Nursing. Evaluation and Management of Chronic Heart Failure in Children and Adolescents With Congenital Heart Disease: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2024 Jul 9;150(2):e33-e50. doi: 10.1161/CIR.0000000000001245.