question | lesson | page | tmb |
những loại mô tế bào nào sau đây có thể dùng làm tiêu bản trực tiếp (không qua nuôi cấy): a. tb máu ngoại vi, tb dịch ối b. tb tua rau, tb da c. tb tủy xương, tb bạch cầu lympho máu ngoại vi d. tb tủy xương, tb tua rau @ (p11b, p12t: có nhiều tế bào đang phân chia) | nội dung của di truyền học người (p11) | 11 | b |
nội dung nghiên cứu của di truyền phân tử là gì? Nghiên cứu bộ gen, sự phiên mã, hệ protein | 13 | t | |
dung dịch colchicin hoặc colcemid bổ sung vào typ nuôi cấy tế bào ở giờ thứ 70 trước khi thu hoạch tế bào có tác dụng: a. phá vỡ màng tế bào b. định hình tế bào c. làm dừng phân bào ở kỳ giữa @ d. nhuộm tế bào | phương pháp nghiên cứu của di truyền y học (p16) | 16 | t |
vai trò của colchicin trong phương pháp di truyền tế bào: tế bào ngừng ở kỳ giữa (do ức chế hình thành trung thử, do đó ức chế tạo thoi vô sắc) (p16t, p26t) | 16 | t | |
phương pháp nghiên cứu của di truyền y học, trừ: a. phương pháp lập gia hệ và phân tích gia hệ b. phương pháp di truyền hóa sinh c. phương pháp lai phân tử acid nucleic @ d. phương pháp di truyền phân tử e. phương pháp di truyền tế bào | 16 | t | |
để nuôi cấy phát hiện NST, loại tế bào nào sau đây thường được sử dụng nhiều nhất để nghiên cứu NST người: a. tế bào tủy xương b. tế bào ối nuôi cấy c. tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi @ d. tế bào tua rau e. tế bào từ mô da, thận... | 16 | t | |
phương pháp nghiên cứu gia hệ dùng để: a. phân tích bệnh tật xem có di truyền không b. phân tích bệnh tật hoặc tính trạng xem có di truyền không, theo quy luật nào @ c. phân tích tính trạng xem có di truyền không d. phân tích bệnh tật xem có di truyền không, theo quy luật nào. | 17 | b | |
nội dung nào sau đây không đúng khi lập bản đồ phả hệ: a. con cái trong gia đình được ghi lần lượt từ trái sang phải tính từ con lớn nhất b. đương sự là đối tượng được đánh dấu mũi tên dưới ký hiệu c. bên dưới phía bên phải của từng thành viên ghi số Ả-rập để chỉ số thứ tự thành viên trong thế hệ đó d. phía bên phải mỗi thế hệ ghi các số La Mã để chỉ thứ tự thế hệ @ | 18 | t | |
đặc điểm nào sau đây không đúng trong nghiên cứu về trẻ sinh đôi: a. hai đứa trẻ sinh đôi 1 hợp tử luôn cùng giới b. hai đứa trẻ sinh đôi 2 hợp tử có cùng điều kiện môi trường trong quá trình phát triển phôi thai c. hai đứa trẻ sinh đôi 2 hợp tử luôn khác giới d. hai đứa trẻ sinh đôi 1 hợp tử hoàn toàn giống nhau về vật chất di truyền @ | 20 | t | |
nếp vân da bàn tay bình thường không có đặc điểm nào: a. có 2 nếp ngang và 1 nếp dọc b. ở gốc các ngón tay 1, 2, 3, 4 có 4 chạc ba @ c. có 3 kiểu hoa vân chính là: vòng, móc, cung d. gần gốc cuối lòng bàn tay có 1 chạc ba gọi là chạc ba trục | 21 | m | |
đặc điểm của hoa vân đầu ngón tay: a. vân vòng có 2 chạc ba b. vân cung không có chạc ba c. vân móc có 1 chạc ba d. a, b, c đều đúng @ (p21b, p22t) | 21 | b | |
trình tự các bước làm tiêu bản NST người: 1. lấy mẫu vật, nuôi cấy tế bào 2. thu hoạch tế bào và dùng dung dịch nhược trương phá vỡ màng tế bào, ly tâm lấy cặn tế bào 3. cho các tế bào dừng lại ở kỳ giữa bằng dung dịch colcemid hoặc colchicin 4. dàn tế bào lên phiến kính, để tiêu bản khô và nhuộm 5. định hình tế bào bằng dung dịch carnoy từ 3 lần trở lên a. 1-3-2-5-4 @ b. 1-2-3-4-5 c. 1-2-5-4-3 d.1-2-4-5-3 | phương pháp xét nghiệm nhiễm sắc thể của người (p25) | 25 | b |
chọn đáp án sai: a. phá vỡ màng tế bào bằng KCl 0.075M hoặc Natri citrat 1% b. kích thích tế bào không có khả năng phân chia thành phân chia bằng 2 giọt PHA c. dung dịch carnoy là dung dịch định hình tế bào thường là 3 methanol : 1 acid acetic d. có nhiều kỹ thuật nhuộm băng nhưng tất cả các phương pháp nhuộm băng đều có phẩm nhuộm huỳnh quang để quan sát NST @ (p30) | 26 | t | |
đặc điểm NST nhóm A: có 3 cặp NST có kích thước lớn nhất, cặp số 1 và số 3 tâm giữa, cặp số 2 tâm lệch. | đặc điểm bộ nhiễm sắc thể của người (p27) | 28 | m |
đặc điểm NST nhóm D: có 3 cặp NST 13, 14, 15, tất cả có kích thước trung bình và là NST tâm đầu, có vệ tinh gắn vào nhánh ngắn, khó phân biệt giữa chúng với nhau | 28 | b | |
các bệnh gây ra do rối loạn NST thường là các bệnh sau, ngoại trừ: a. hội chứng Patau (p41m) b. hội chứng Edwards (p40t) c. hội chứng Down (p35m) d. hội chứng tiếng mèo kêu (5p-) e. hội chứng Noonan @ (p51m) (được xếp vào rối loạn NST giới, tuy nhiên có trường hợp gen bệnh nằm trên 12q22-qter, có trường hợp không xác định được. biểu hiện thì giống hội chứng Turner, ở cả nữ và nam, còn gọi là hội chứng Turner nam, hội chứng Ullrich) | bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể thường (p34) | 34 | b |
tần số hoa vân mô cái tăng trong bệnh: a. hội chứng Down b. hội chứng Edwards c. hội chứng Patau d. hội chứng mèo kêu @ | 34 | b | |
đặc điểm chung của bệnh rối loạn số lượng NST: a. trẻ thường dị tật ở tim @ b. đều tăng rối loạn theo tuổi của bố mẹ c. nếp vân da thường tăng vân mô cái và có nếp ngang đơn độc d. tất cả đều đúng | 34 | # | |
tần số mắc hội chứng Down ở trẻ sơ sinh là: 1/700 - 1/800 | 35 | m | |
biểu hiện lâm sàng nào sau đây không phải là biểu hiện của hội chứng Down: a. khe mắt xếch b. đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn c. lưỡi to dày, hay nứt nẻ d. ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại @ (đây là biểu hiện của hội chứng Edwards. p40m) e. dị tật tim | 36 | t | |
Down chuyển đoạn 14-21 là do nhận NST chuyển đoạn từ bố hoặc mẹ, hoặc mới phát sinh. | 37 | b | |
bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn cân bằng giữa NST 21 và NST 14 (or 15, or 21) thì nguy cơ sinh ra những đứa trẻ theo lý thuyết là: a. 1/2 con bình thường, 1/2 con mắc bệnh Down do chuyển đoạn b. 1/2 con mắc bệnh Down do chuyển đoạn, 1/2 con mang NST chuyển đoạn giống như bố hoặc mẹ c. 1/3 con bình thường, 1/3 con mắc bệnh Down do chuyển đoạn, 1/3 con mang NST chuyển đoạn giống như bố hoặc mẹ @ d. 2/3 con mắc bệnh Down do chuyển đoạn, 1/3 bình thường | 38 | t | |
mẹ trên 35 tuổi, tỉ lệ sinh con bị Down là: a. 1/200 b. 1/300 (35-39) c. 1/400 d. tất cả đều sai @ | 39 | t | |
nội dung chẩn đoán trước sinh của người bị Down gồm các bước theo thứ tự: 1. xét nghiệm sàng lọc AFP, beta HCG, uE3 trong huyết thanh mẹ (triple test) 2. siêu âm thai 3. phân tích NST nhờ nuôi cấy tế bào ối, sinh thiết tua rau | 39 | b | |
hội chứng Edwards có đặc điểm nào đúng: a. trisomy 8 b. ngón cái quặp vào ngón trỏ c. bàn chân khoèo @ d. cả a, b, c đúng Bàn tay đặc biệt: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trò chùm lên ngón nhẫn. Bàn chân vẹo (cũng có trong hội chứng Patau) | 40 | m | |
bệnh nào sau đây không phụ thuộc tuổi mẹ: a. Down b. Edwards c. Patau d. hội chứng mèo kêu @ | 44 | m | |
chức năng của NST X không phải là: a. chi phối sự biệt hóa tinh hoàn b. kìm hãm sự hình thành tinh hoàn c. chi phối hình thành và thực hiện chức năng buồng trứng d. ức chế gen biệt hóa tinh hoàn nhờ yếu tố TDF @ | bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính (p45) | 45 | m |
giới và giới tính của cá thể được xác định qua mấy giai đoạn: a. 4 b. 3 c. 5 @ d. 7 | 46 | t | |
ứng dụng vật thể Barr: a. chẩn đoán trước sinh bệnh liên quan đến gen trên NST X b. chẩn đoán sớm trẻ sắp sinh là trai hay gái c. chẩn đoán hội chứng Turner và Klinefelter d. cả b và c @ | 47 | b | |
ở giai đoạn sơ sinh của hội chứng Turner thì dấu hiệu nào sau đây gợi ý: a. gáy rộng b. tóc mọc thấp xuống gáy và nhiều nốt ruồi c. bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng d. thừa da gáy, phù bạch huyết mu tay @ | 49 | t | |
một số đặc điểm hình thái giúp bác sĩ lâm sàng hướng tới chẩn đoán trẻ mắc hội chứng Turner ở giai đoạn sơ sinh: a. bàn chân vẹo, dính ngón tay hoặc ngón chân b. thừa da ở dáy, phù bạch huyết ở mu tay, bàn chân @ c. khe mắt xếch, có nếp quạt, sứt môi, hở hàm ếch d. đầu ngắn, mũi tẹt, tai ở vị trí thấp | 49 | t | |
đặc điểm karyotype của trẻ mắc hội chứng Turner là: a. thiếu 1 NST X, thể khảm 2 hoặc 3 dòng tế bào b. mất đoạn NST X ở nhánh dài hoặc nhánh ngắn c. NST X hình vòng, NST đều ở nhánh dài hoặc nhánh ngắn d. cả a, b, c đều đúng @ | 50 | m | |
công thức NST của đứa trẻ bị mắc hội chứng Turner trường hợp NST X đều ở nhánh dài là: a. 46,XX b. 46,Xi(Xp) c. 45,X d. 46,X,i(Xq) @ (p50m, p33m) | 50 | m | |
chẩn đoán xác định người mắc hội chứng Klinefelter (or Turner): a. đặc điểm hình thái bên ngoài b. xét nghiệm di truyền tế bào @ c. xét nghiệm tinh dịch đồ d. cơ quan sinh dục ngoài kém phát triển | 50 | b | |
lưỡng giới thật có các dạng sau: a. kháng androgen hoàn toàn và không hoàn toàn b. lưỡng giới do thượng thận và không do thượng thận c. lưỡng giới xen kẽ, lưỡng giới một bên và lưỡng giới hai bên @ d. tất cả đều sai | 55 | t | |
hội chứng Martin-bell (X dễ gãy, fragile X) là do đột biến: a. NST Xp27.3 b. NST Yq27.1 c. NST Xq27.3 @ (đọc thêm p195b) d. gen lặn trên NST thường | 56 | t | |
các bước tách chiết DNA lần lượt là: 1. phá hủy màng sinh học giải phóng DNA bằng cơ học (nghiền)/ áp suất, siêu âm, hóa học, hoặc sinh học (enzym) 2. tách protein ra khỏi DNA bằng proteinase K 3. kết tủa DNA bằng ethanol lạnh 4. hòa tan DNA bằng đệm TE (Tris, EDTA) | tách chiết và điện di DNA (p59) | 59 | b |
nội dung nào sau đây không đúng trong điện di DNA: a. DNA được nhuộm bằng ethidium bromide và hình ảnh điện di được quan sát dưới ánh sáng tử ngoại b. khi chạy điện di DNA cần có DNA mẫu (marker để so sánh) c. DNA tích điện dương, trong điện trường di chuyển sang cực âm @ (DNA tích điện âm) d. khi điện di loại phân ử DNA > 500 đôi nucleotid dùng agarose gel | 60 | b | |
điện di DNA, chọn câu sai: a. DNA điện âm chuyển sang cực dương (acid nucleic là âm) b. DNA nhỏ thì động nhanh, khi chạy cần có DNA mẫu so sánh c. cần phải điện di DNA trên thạch (gel) d. để quan sát DNA thì cần gắn DNA với ethidium bromide và chiếu ánh sáng hồng ngoại @ (ánh sáng tử ngoại) | 60 | b | |
nhiệt độ của các giai đoạn trong chu kỳ phản ứng chuỗi polymerase (PCR) như sau: a. biến tính 80-90 oC, lai ghép 50-52 oC, tổng hợp 70-72 oC b. biến tính 92-95 oC, lai ghép 72-75 oC, tổng hợp 50-52 oC c. biến tính 92-95 oC, lai ghép 32-35 oC, tổng hợp 72-75 oC d. biến tính 92-95 oC, lai ghép 50-52 oC, tổng hợp 70-72 oC @ | phản ứng chuỗi polymerase (polymerase chain reaction: PCR) (p61) | 62 | t |
các giai đoạn của phương pháp PCR lần lượt là: 1. biến tính: 92-95 oC, tách DNA thành sợi đơn 2. lai ghép: 50-52 oC, DNA mồi được lai ghép với sợi đơn của DNA ban đầu 3. tổng hợp DNA: 70-72 oC, Taq polymerase điều khiển sự gắn tiếp các nucleotid vào sau DNA mồi dựa DNA ban đầu làm khuôn. | 62 | t | |
nguyên liệu cần thiết để có thể thực hiện PCR gồm: 1. phân tử DNA ban đầu 2. 2 đoạn DNA mồi (primers), mỗi mồi gồm khoảng 20 base, 2 mồi này gắn ở 2 đầu của phân tử DNA ban đầu: mồi ngược và mồi xuôi 3. 4 loại nucleotid (dATP, dCTP, dGTP, aTTP) 4. Taq polymerase: enzym polymerase có tính chịu nhiệt độ cao, được tách chiết từ vi khuẩn Thermus aquaticus | 62 | m | |
nội dung nào sau đây không đúng với kỹ thuật PCR: a. sau n chu kỳ từ 1 phân tử DNA ban đầu sẽ có 2^n phân tử DNA được tạo thành b. từ 1 lượng DNA rất ít, sau PCR sẽ có 1 lượng lớn DNA cho chẩn đoán và nghiên cứu c. sử dụng DNA dò để bắt đầu tổng hợp nên phân tử DNA mới @ d. là kỹ thuật nhân đoạn DNA invitro | 62 | m | |
đặc điểm phương pháp enzym học Sanger: a. deoxyribonucleotid gắn vào DNA khởi động hoạt động b. dideoxyribonucleotid là nucleotid bị mất OH ở vị trí số 3 khi gắn vào chuỗi DNA thì ngừng kéo dài chuỗi DNA (không có sự gắn thêm nucleotid nữa) @ c. cần phải có sự tham gia của enzym giới hạn d. dideoxyribonucleotid cần phải được đánh dấu phóng xạ bằng P31 để đọc băng bằng phương pháp tự chụp hình phóng xạ | xác định trình tự nucleotid trong phân tử DNA (sequencing) (p62) | 64 | t |
các đặc điểm sau đây là đặc trưng cho enzym giới hạn, trừ: a. đoạn cắt có trình tự các nucleotid giống nhau ở hai sợi đơn khi đọc theo chiều 5' - 3' b. mỗi loạn enzym giới hạn cắt DNA ở vị trí bất kỳ @ c. sau khi bị cắt, DNA có đoạn kết dính ở đầu các sợi đơn d. vị trí cắt thường có 4-8 nucleotid | enzym giới hạn và chức năng của enzym giới hạn (p65) | 66 | t |
chức năng của enzym giới hạn trong vi khuẩn là: a. phân giải protein của vi khuẩn b. phân giải DNA của virus khi virus xâm nhập vào vi khuẩn @ c. phân giải protein của virus d. phân giải DNA của chính vi khuẩn | 66 | b | |
chức năng enzym giới hạn không phải là: a. phân giải DNA của virus khi virus xâm nhập vào vi khuẩn b. làm DNA dài bị cắt thành ngắn c. dò tìm đoạn DNA đặc hiệu @ d. không tác động vào DNA vi khuẩn vì quá trình methyl hóa enzym | 66 | b | |
vai trò của DNA dò: DNA dò là một đoạn DNA sợi đơn mà trình tự nucleotid, tính chất của chúng đã được biết, có chức năng dò tìm những đoạn DNA sợi đơn tương ứng trên các phân tử DNA cần được phân tích | lai acid nucleic (p67) | 67 | m |
kỹ thuật Southern blotting được thực hiện theo các bước sau: 1. tách DNA, cắt DNA và điện di DNA 2. thấm DNA lên giấy nitro cellulose 3. biến tính DNA 4. lai DNA dích và DNA dò và kiểm tra kết quả a. 1-3-2-4 @ b. 1-3-4-2 c. 1-2-3-4 d. 1-4-2-3 | 68 | t | |
các bước của Southern blotting lần lượt là: 1. tách chiết DNA 2. cắt DNA thành nhiều đoạn bằng enzym giới hạn 3. điện di DNA trên gel agarose 4. làm biến tính DNA (bằng nhiệt độ cao hoặc NaOH) 5. thấm DNA vào giấy thấm nitrocellulose 6. cho giấy nitrocellulose đã thấm DNA vào bình lai đã có DNA dò. | 68 | t | |
các bước của phương pháp Dot blotting lần lượt là: 1. biến tính DNA 2. gắn DNA đích đã được biến tính lên màng lai (màng nitrocellulose hoặc màng nylon) 3. đưa màng lai chứa DNA đích vào dung dịch chứa DNA dò 4. sau 20-24h, DNA dò sẽ gắn vào DNA đích tạo thành chuỗi kép 5. rửa màng lai, để khô tự nhiên sau đó phân tích bằng tự chụp hình phóng xạ | 69 | m | |
bộ gen là gì? a. chỉ toàn bộ các đơn vị di truyền chứa trong một bộ lưỡng bội 2n NST b. chỉ toàn bộ các đơn vị di truyền chứa trong một bộ đơn bội n NST của loài @ c. là toàn bộ NST có trong nhân tế bào d. là số lượng các gen trong cơ thể người e. khác | bộ gen là gì? Ý nghĩa của việc dựng bản đồ gen người (p75) | 75 | m |
khái niệm bộ gen của người là: a. toàn bộ các đơn vị di truyền chứa trong bộ đơn bội n NST của người b. mỗi tế bào soma chứa 2 bộ gen c. mỗi giao tử bình thường chứa 1 bộ gen d. bao gồm cả a, b, c @ | 75 | m | |
dự án bộ gen người gồm các mục tiêu: a. dựng bản đồ di truyền, dựng bản đồ hình thể b. dựng bản đồ di truyền, dựng bản đồ hình thể, xác định trình tự ba tỉ đôi base của bộ gen. @ (p76t, p87b) c. dựng bản đồ di truyền, xác định cấu trúc của các mRNA được phiên mã từ các gen d. dựng bản đồ di truyền, xác định trình tự 3 tỉ đôi base của bộ gen | 76 | t | |
áp dụng dự án bộ gen người là: 1. giải thích rõ được nguyên nhân, cơ chế của nhiều tính trạng bình thường hoặc bệnh lý, từ đó sẽ có những chẩn đoán, điều trị chính xác, hiệu quả hơn. 2. tách được dòng gen để nghiên cứu, để sửa chữa gen phục vụ điều trị gen (gene therapy) 3. sản xuất được các sản phẩm của gen (các loại protein) phục vụ đời sống, chẩn đoán, điều trị | 76 | b | |
trình tự DNA, chọn câu sai: a. trình tự lặp lại duy nhất (10%) để mã hóa protein b. trình tự lặp lại nhiều lần (10-15%) không mã hóa protein nhưng có thể rất có ích trong lập bản đồ gen người c. trình tự lặp lại trung bình (25-40%) không mã hóa protein, có thể phiên mã d. ngoài ra còn có gen nhảy có thể lặp lại duy nhất, trung bình và nhiều lần @ | đặc điểm bộ gen của người (p76) | 77 | t |
trong phương pháp phân tích gen liên kết, để xác định được vị trí gen quy định bệnh hay tính trạng chưa biết, người ta dựa vào: a. vị trí gen cột tiêu @ cột tiêu là các locus gen quy định tính trạng hoặc một bênh nào đó đã được xác định. b. vị trí gen điều chỉnh c. cấu trúc phân tử mRNA d. cả a, b, c đều đúng | một số phương pháp xác định bản đồ di truyền và bản đồ hình thể (p79) | 79 | m |
bản đồ di truyền xác định chủ yếu nhờ: a. phương pháp phân tích gen liên kết @ b. phương pháp di truyền tế bào và phân tử c. phương pháp xác định liều gen d. phương pháp lai tại chỗ (!) các phương pháp còn lại dùng trong lập bản đồ hình thể (gồm 8 phương pháp) | 79 | m | |
bằng phương pháp lai tế bào sinh dưỡng khác loài trong việc xây dựng bản đồ gen, người ta đã xác định được vị trí gen mã hóa thymidin kinase ở người nằm trên: a. NST 17 @ b. NST 1 c. NST 6 d. NST 10 | 81 | b | |
phương pháp xác định liều gen dùng để: a. xác định số lượng phân tử mRNA b. xác định vị trí các nucleotid trên gen c. xác định số lượng bản sao của 1 gen trong tế bào @ d. cả a, b, c đều đúng | 82 | t | |
ý nghĩa của phương pháp xác định liều gen: xác định số lượng bản sao của một gen, sử dụng trong dưng bản đồ gen | 82 | t | |
mã kết thúc hay mã vô nghĩa có trình tự các nucleotid như sau a. UAA, UAG, UGA @ b. GAG, UAG, AUG c. UAA, UAG, AUG d. UAA, UAG, GAU | mô hình cấu trúc và điều chỉnh biểu hiện gen của một gen tiêu biểu ở người (p90) | 90 | b |
cấu trúc mRNA tiền thân: a. có RNA kết hợp với protein b. có cả exon và intron @ c. chỉ có intron d. chỉ có exon | 90 | b | |
với gen trong nhân, mRNA được tổng hợp ở đâu? a. việc tổng hợp mRNA tiền thân và hình thành mRNA thuần thục đều diễn ra ở tế bào chất b. mRNA tiền thân được tổng hợp ở tế bào chất, mRNA thuần thục được hình thành trong nhân tế bào c. việc tổng hợp mRNA tiền thân và hình thành mRNA thuần thục đều diễn ra ở trong nhân tế bào d. mRNA tiền thân được tổng hợp ở trong nhân tế bào, mRNA thuần thục được hình thành ở tế bào chất @ | 91 | t | |
điều chỉnh biểu hiện kiểu gen từ DNA sang mRNA được thực hiện bởi yếu tố kiểm soát phiên mã. | 93 | t | |
điều chỉnh biểu hiện gen ở tế bào người được tiến hành qua 6 bước theo con đường từ DNA đến RNA và protein: bước 1. từ DNA đến mRNA tiền thân được điều chỉnh bằng yếu tố kiểm soát phiên mã. Yếu tố này cho phép gen được phiên mã khi nào và kiểm soát chất lượng phiên mã bước 2. từ mRNA tiền thân đến mRNA thuần thục được điều chỉnh bẳng yếu tố kiểm soát quá trình thuần thục hóa RNA. bước 3. các mRNA thuần thục được vận chuyển từ nhân ra tế bào chất nhờ yếu tố kiểm soát vận chuyển RNA bước 4. những mRNA trong tế bào chất được dịch mã thành protein bởi các ribosom nhờ yếu tố kiểm soát dịch mã. bước 5. một số phân tử mRNA được giáng cấp trong tế bào chất nhờ yếu tố kiểm soát giáng cấp bước 6. những phân tử protein được tổng hợp trở thành hoạt hóa hay bất hoạt nhờ yếu tố kiểm soát hoạt tính protein | 93 | t | |
việc điều chỉnh biểu hiện gen ở bước mRNA dịch mã thành protein là: a. điều chỉnh bằng yếu tố kiểm soát dịch mã @ b. điều chỉnh bằng yếu tố kiểm soát phiên mã, cho phép khi nào phiên mã, kiểm soát chất lượng phiên mã c. điều chỉnh bằng yếu tố kiểm soát vận chuyển RNA d. điều chỉnh bằng yếu tố kiểm soát thành thục RNA | 93 | m | |
khi mRNA đã ra ngoài tế bào chất thì được điều chỉnh bằng: a. yếu tố kiểm soát vận chuyển RNA b. yếu tố kiểm soát dịch mã c. yếu tố kiểm soát giáng cấp d. cả b và c | 93 | m | |
khi protein đã được tổng hợp, việc điều chỉnh biểu hiện gen sẽ là: a. kiểm soát vận chuyển RNA b. kiểm soát thành thực RNA c. hoạt hóa hay ức chế protein mới được tạo ra nhờ yếu tố kiểm soát hoạt tính protein @ d. kiểm soát dịch mã | 93 | m | |
đột biến xảy ra ở vùng mã hóa gen cấu trúc, loại nào sau đây dẫn đến thay thế 1 acid amin trong chuỗi polypeptid a. mất 1-2 nucleotid ở bộ ba mã thứ 4 trong gen b. thay/đảo vị trí nucleotid c. thêm 1 nucleotid vào bộ ba mã thứ 2 d. thay thế 1 nucleotid này bằng 1 nucleotid khác @ | bệnh của hemoglobin (p93) | 94 | b |
đặc điểm bệnh hemoglobin S dị hợp tử: a. thiếu máu nhẹ, lách to b. hồng cầu nhỏ nhưng tăng số lượng hồng cầu c. tăng khả năng chống lại ký sinh trùng sốt rét nhưng không có biểu hiện lâm sàng @ d. thiếu máu tan huyết vừa | 95 | m | |
bệnh HbC là bệnh di truyền theo cơ chế: a. lặn trên NST thường @ nhóm bệnh của Hb do bất thường chất lượng chuỗi globin do thay thế 1 acid amin đều là di truyền gen lặn NST thường b. trội không hoàn toàn trên NST thường c. trội trên NST thương d. lặn liên kết NST X | 96 | b | |
trong bệnh HbE, triệu chứng lâm sàng của người có kiểu gen AE là: a. không có biểu hiện thiếu máu @ b. thiếu máu rất nặng c. thiếu máu nặng d. thiếu máu nhẹ | 97 | m | |
sàng lọc phát hiện HbE, chọn: a. hình thể hồng cầu và MCV, MHC b. đo sức bền hồng cầu ở NaCl 0.35% c. hình thể hồng cầu, MCV, MHC, đo sức bền hồng cầu @ d. c. hình thể hồng cầu, MCV, MHC, đo sức bền hồng cầu và điện di Hb (điện di Hb là xét nghiệm để chẩn đoán xác định) | 97 | m | |
bệnh alpha thalassemia không có đặc điểm sau: a . thiếu máu nhẹ khi 2 alen alpha-gobin không hoạt động @ (không biểu hiện) @ b. thiếu máu vừa và nặng khi 3 alen alpha-globin không hoạt động (bệnh HbH (beta4)) c. chết bào thai nếu 4 alen alpha-globin không hoạt động (HbBart's (gamma4) d. di truyền gen lặn trên NST thường | 100 | t | |
trong bệnh alpha thalassemia, người có kiểu gen a-/a- hoặc --/aa có biểu hiện: a. thiếu máu nhẹ b. thiếu máu nặng c. không có biểu hiện lâm sàng nhưng thể tích hồng cầu giảm @ d. không có biểu hiện thiếu máu | 100 | t | |
phòng bệnh thalassemia cần: a. phát hiện người dị hợp trong quần thể cho lời khuyên di truyền b. trước hôn nhân: phát hiện người dị hợp cho lời khuyên di truyền để hạn chế sinh ra con mang bệnh c. chẩn đoán trước sinh để hạn chế sinh con bị bệnh nặng d. a, b, c đều đúng @ (p100b, p104m) | 100 | b | |
beta thalassemia dạng beta 0: a. giảm tổng hợp chuỗi beta b. không tổng hợp chuỗi β @ c. có thể giảm hoặc không tổng hợp chuỗi beta d. tổng hợp chuỗi beta bình thường | 101 | b | |
chẩn đoán trước sinh beta thalassemia dùng phương pháp nào: a. phân tích DNA b. phân tích NST c. phân tích DNA, NST @ (do dự) d. tùy từng trường hợp | 101 | # | |
beta+ thalassemia là tình trạng: 1 hoặc 2 gen beta globulin bị đột biến nhưng vẫn sản xuất ra một lượng nhỏ beta globulin. | 102 | t | |
biểu hiện beta thalassemia thể nặng là: a. người bệnh thiếu máu nặng ngay từ năm đầu của cuộc sống b. người bệnh thiếu máu nhẹ c. màng xương mỏng nên xương dễ gãy, biến dạng xương mặt và sọ, Hb chủ yếu là HbF, gan và lách to vì phải tăng sản xuất tế bào máu d. cả a và c đúng @ | 103 | b | |
cơ chế gây bệnh hemophilia A là do: a. thiếu hoặc không có yếu tố đông máu số VIII @ b. không tổng hợp được yếu tố đông máu số IX c. không tổng hợp được yếu tố đông máu số X d. không tổng hợp được tiểu cầu | đột biến gen gây rối loạn các yếu tố đông máu (p104) | 104 | b |
điều trị hemophilia A và B: truyền yếu tố đông máu VIII, IX khi cần thiết (p107m, p109m) | 107 | m | |
bệnh Hemophilia B là bệnh di truyền theo cơ chế: a. trôi không hoàn toàn trên NST thường b. trội trên NST thường c. lặn liên kết NST X @ (Xq27.1) d. lặn trên NST thường | 107 | b | |
bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là: a. rối loạn enzym, nguyên nhân có từ trước khi sinh @ b. rối loạn số lượng enzym c. rối loạn các chất trong cơ thể d. rối loạn cấu trúc enzym | bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (p110) | 110 | m |
hậu quả không đúng của rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym: a. thừa sản phẩm chuyển hóa @ b. tạo sản phẩm độc cho cơ thể c. thiếu sản phẩm được tạo thành qua các quá trình chuyển hóa d. thiếu sản phẩm chuyển hóa | 112 | t | |
đặc điểm lâm sàng của phenylceton niệu: - tổn thương thần kinh: do ứ đọng phenylalanin trong máu, trong dịch não tủy và các mô đặc biệt là mô thần kinh, làm cho trẻ kém phát triển trí tuệ - tăng phenylceton niệu: ứ đọng phenylalanin quá mức, chuyển hóa phụ thành acid phenylpyruvic bài xuất ra nước tiểu. - bạch tạng: thiếu tyrosin dẫn đến thiếu sắc tố melanin làm cho da trắng bệch, tóc màu vàng, mắt xanh | 113 | t | |
phương pháp sàng lọc bệnh phenylceton niệu: phương pháp Guither: thấm giọt máu vào giấy gửi đến nơi xét nghiệm, ở người bệnh có mức phenylalanin tăng có thể cho kết quả dương tính 4h sau khi sinh, tuy nhiên tốt nhất vào 48-72h sau sinh và sau khi ăn protein để tránh khả năng cho kết quả âm tính giả. khi xét nghiệm cho biết có tăng phenylalanin, nên đo nồng độ phenylalanin và tyrosin của huyết tương. | 113 | m | |
phương pháp điều trị phenylceton niệu: điều chỉnh chế độ ăn nghèo phenylalanin | 113 | b | |
các rối loạn di truyền kiểu Mendel là: a. di truyền đơn gen @ b. di truyền nhiều gen có tác động với môi trường c. di truyền đa nhân tố d. di truyền đa gen | di truyền đơn gen (p134) | 134 | m |
các rối loạn di truyền kiểu Mendel bao gồm: a. di truyền trội NST thường b. di truyền lặn NST thường c. di truyền liên kết giới d. cả a, b, c đúng @ | 134 | b | |
trong di truyền gen trội hoàn toàn trên NST thường, vai trò của bố và mẹ trong việc di truyền gen bệnh cho con như thế nào: a. mẹ truyền 100% gen bệnh cho con trai b. bố truyền 50% gen bệnh cho con gái c. cả bố và mẹ đều có thể truyền gen bệnh cho con trai và con gái @ d. bố truyền 100% gen bệnh cho con trai | 137 | t | |
đặc điểm của di truyền trội hoàn toàn trên NST thường là: - trong quần thể có 3 kiểu gen và 2 kiểu hình - khả năng mắc bệnh của nam và nữ là như nhau - bố và mẹ có khả năng ngang nhau trong di truyền gen bệnh - di truyền trực tiếp từ bố mẹ sang con cái - xuất hiện liên tục, không ngắt quãng qua các thế hệ. có thể ngắt quãng giả ở gia đình đẻ ít con. - tỷ lệ các cá thể mang tính trạng hoặc bệnh di truyền do gen trội là khá cao, thường trên 50% - sự biểu hiện bệnh muộn - tính biến thiên lớn trong biểu hiện lâm sàng | 137 | t | |
trong di truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường, biểu hiện bệnh thường: a. muộn, tương đối thống nhất b. sớm, tính biến thiên lớn c. muộn, tính biến thiên lớn @ d. sớm, tương đối thống nhất | 138 | b | |
một số bệnh, tật di truyền alen trội hoàn toàn NST thường ở người: Bệnh: 1. hội chứng Marfan (hội chứng tay vượn), hội chứng Noonan 2. bệnh múa giật Huntington 3. bệnh u xơ thần kinh, bệnh xơ não đa u 4. bệnh cận thị 5. bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình 6. bệnh thận đa nang ở người lớn 7. bệnh loạn sản sụn 8. bệnh u nguyên bào võng mạc ngoài ra còn: đục nhân mắt, răng nâu không men, u thượng thận, da vẩy nến, polip ruột già, hội chứng Waardenburg... Tật: tật dính ngón, tật thừa ngón và tật ngắn ngón... | 139 | m | |
di truyền alen trội không hoàn toàn ở NST thường: 3 kiểu gen, 3 kiểu hình vd: bệnh tạo xương bất toàn | 142 | t | |
di truyền đồng trội: hệ nhóm máu ABO (ABH), Kell, MNSs,... | 142 | b | |
bệnh di truyền alen lặn NST thường: đặc điểm: - 3 kiểu gen, 2 kiểu hình, nam - nữ ngang nhau, ngắt quãng, tỉ lệ cá thể mắc bệnh thấp, dưới 50%, thường là 25%, - xuất hiện sớm, tính tương đối thống nhất. thường gặp là đa số các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, các rối loạn enzym. Ví dụ về bệnh di truyền alen lặn NST thường: - bệnh bạch tạng - bệnh Agammaglobulinemia (Bruton type) - bệnh xơ nang - bệnh da vẩy cá, tâm thần phân liệt, điếc bẩm sinh, động kinh di truyền, thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh Wilson, thalassemia... - bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: phenylceton niệu, galactose huyết, không dung nạp fructose, các bệnh tích glycogen... | 144 | b | |
đặc điểm di truyền alen lặn liên kết NST X: - hình ảnh "di truyền nghiêng": xuất hiện bệnh ở cậu - cháu, bác trai - cháu, "di truyền dòng họ ngoại" - nam nhiều hơn nữ, nữ đồng hợp rất hiếm ... (p147-149)... Một số bệnh di truyền lặn liên kết NST X: - bệnh mù màu lục, mù màu đỏ - bệnh thiếu hụt G6PD - bệnh hemophilia A, B - bệnh tinh hoàn nữ tính hóa/ nữ hóa có tinh hoàn - bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh Fabry... | 147 | t | |
di truyền alen trội liên kết NST X: nữ dị hợp biểu hiện một cách biến thiên hơn và nhẹ hơn ở nam vì 1 trong 2 NST X bị bất hoạt ở giai đoạn sớm phôi thai. Mỗi phụ nữ là "một cơ thể khảm sinh lý". Ví dụ bệnh: - bệnh còi xương giảm phosphat huyết kháng vitamin D - đái tháo đường nguồn gốc thận, đái tháo nhạt - thiểu men răng (thai nam dễ chết thai) | 149 | b | |
trong di truyền alen trội liên kết NST X không có alen tương ứng trên NST Y, khi bố bị bệnh, tỉ lệ bệnh: a. 100% con gái bị bệnh @ b. 50% con gái bị bệnh c. 100% con trai bị bệnh d. cả a, b, c đều đúng | 150 | t | |
di truyền liên kết NST Y không có alen tương ứng ở X là loại di truyền: a. thẳng @ b. nghiêng c. chéo d. ngang | 151 | b | |
bệnh liên kết NST Y: tính chất "dòng họ nội", di truyền thẳng. ví dụ: - bệnh dày sừng lòng bàn tay - tật nhiều lông mọc ở vành tai - bệnh da vẩy cá nặng | 151 | b | |
tính trạng bị hạn chế bởi giới là: a. tính trạng chỉ xuất hiện ở giới nam b. tính trạng chỉ xuất hiện ở giới nữ c. tính trạng xuất hiện ở cả 2 giới d. tính trạng xuất hiện hoặc chỉ ở giới nam, hoặc chỉ ở giới nữ @ | 152 | b | |
một số bệnh do có sự lặp lại 3 nucleotid nhiều lần: - bệnh Huntington CAG x 36-100 - bệnh thừa ngón, dính ngón: GCG, GCT, GCA x 20-25 - hội chứng Fraglie X: CGG x 60-200 | 154 | m | |
độ thấm là gì? - Độ thấm còn gọi là mức ngoại biên, là khả năng của một gen hoặc tổ hợp gen được biểu hiện ra kiểu hình ở bất kỳ mức độ nào. - Độ thấm được tính trong các gia hệ và trong quần thể, là tỷ lệ tính theo % số cá thể mà một gen trội hoặc một đồng hợp tử lặn hoặc một tổ hợp gen biểu hiện ra kiểu hình. - <100% là độ thấm không hoàn toàn, 100% là độ thấm hoàn toàn. - Độ thấm lệ thuộc vào cả kiểu gen và các điều kiện môi trường ngoài. | 160 | b | |
sao chép kiểu hình: những trường hợp các thay đổi biểu hiện ở kiểu hình gây nên do nguyên nhân di truyền mà giống những biến dị không di truyền do nguyên nhân bên ngoài gây nên gọi là sao chép kiểu hình. Ví dụ: điếc do di truyền hoặc do môi trường | 162 | t | |
trong sự chi phối di truyền hệ nhóm máu ABO, các alen IA, IB, i nằm trên NST nào: a. 19 b. 9 @ c. 1 d. 6 | di truyền nhóm máu (p165) | 166 | b |
chi phối di truyền hệ nhóm máu ABO gồm: a. 3 gen ở cùng 1 locus b. 3 gen ở 3 locus khác nhau c. 3 gen ở 3 locus khác nhau, các gen phân ly độc lập với nhau d. 3 gen ở 3 locus khác nhau, các gen liên kết với nhau @ (thực ra trong sách chỉ có viết locus Hh và locus Sese trên NST 19 liên kết chặt chẽ với nhau mà thôi!) | 166 | b | |
những người có kiểu gen IAIB: a. có thể tạo ra kháng nguyên A và B @ b. có thể tạo ra kháng nguyên A c. có thể tạo ra kháng nguyên B d. không thể tạo ra kháng nguyên A và B | 167 | t | |
tính chất kháng nguyên của hồng cầu người nhóm máu O bombay: a. có kháng nguyên A và kháng nguyên B b. không có kháng nguyên A và B c. không có kháng nguyên A và B, không có kháng nguyên H @ d. không có kháng nguyên A và B nhưng có kháng nguyên H trích sách: không có kháng nguyên H trên hồng cầu mà chỉ có một tiền tố, bản chất là glycoprotein, huyết thanh có kháng thể tự nhiên kháng H, kiểu gen người này là hh. | 168 | b | |
bố mẹ nhóm máu O có thể sinh được con: a. nhóm máu A, B @ b. nhóm máu O @ c. không thể O d. không thể A và B | 169 | m | |
bất đồng nhóm máu mẹ con khi: a. mẹ Rh -, con Rh - b. mẹ Rh +, con Rh - c. mẹ Rh -, con Rh + @ d. mẹ Rh +, con Rh + | 171 | b | |
phụ nữ Rh - lấy chồng Rh + sinh con Rh: a. chỉ - b. chỉ + c. có thể cả + và - @ d. không thể + | 171 | b | |
chồng Rh (+), vợ Rh (-), khi mang thai, tai biến bất đồng nhóm máu xảy ra: a. xảy ra ngắt quãng b. xảy ra liên tiếp hoặc ngắt quãng @ (chồng đồng hợp thì liên tiếp, dị hợp thì ngắt quãng) c. không xảy ra d. xảy ra liên tiếp | 172 | t | |
cơ chế di truyền yếu tố Rh thuộc loại: a. di truyền đa gen b. di truyền đa gen - đa alen @ c. di truyền đơn gen d. di truyền đơn gen - đa alen | 173 | t | |
vị trí các gen quy định hệ HLA theo thứ tự từ phần tâm NST là: a. D, B, C, A @ b. D, A, C, B c. A, B, C, D d. D, C, B, A | cơ sở di truyền của hệ thống kháng nguyên bạch cầu người - HLA (p175) | 175 | b |
cơ chế di truyền hệ HLA ở người thuộc loại: a. di truyền đa gen - đa alen @ b. di truyền đơn gen c. di truyền đa gen d. di truyền đơn gen - đa alen | 175 | b | |
tính chất của mỗi gen trong phức hợp quy định kháng nguyên HLA: a. có gen 1 alen, gen nhiều alen b. có gen 2 alen, gen nhiều alen c. đều nhiều alen, đồng trội @ d. đều có 2 alen | 176 | b | |
bệnh liên kết với hệ HLA: a. bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu 21 hydroxylase @ b. bệnh hemophilia A c. lưỡng giới giả nam: hội chứng tinh hoàn nữ tính hóa d. loạn dưỡng cơ Duchenne | 178 | m | |
tăng sản thượng thận bẩm sinh là do: a. rối loạn chuyển hóa carbohydrat b. thiếu hụt enzym phenylalanin hydroxylase c. rối loạn tổng hợp steroid do thiếu 21 hydroxylase @ d. rối loạn tổng hợp steroid do thừa 21 hydroxylase | 178 | m | |
tính trạng, bệnh tật của di truyền đa nhân tố: a. chiếm 7% trong các bệnh di truyền b. chiếm 8% trong các bệnh di truyền c. chiếm 25% trong các bệnh di truyền @ (p179m, p208t) d. chiếm 10% trong các bệnh di truyền | di truyền đa gen và di truyền đa nhân tố ở người (p179) | 179 | m |
di truyền đa gen là kiểu di truyền: a. nhiều gen không alen với nhau @ b. nhiều gen nhiều alen c. nhiều alen d. hai gen | 179 | m | |
ngưỡng bệnh là: a. điểm mà tác động của môi trường gây ra bệnh b. ranh giới phân biệt bệnh nặng và nhẹ c. ranh giới chuyển từ trạng thái bình thường sang trạng thái bệnh lý @ d. ranh giới phân biệt giữa bệnh do môi trường quyết định và bệnh do di truyền quyết định | 184 | b | |
một số bệnh, tật di truyền đa nhân tố thường gặp: 1. tật vô sọ và nứt đốt sống 2. tật sứt môi và nứt khẩu cái 3. tật bàn chân vẹo 4. tật hẹp môn vị 5. tật thoát vị rốn 6. tật thoát vị cơ hoành bẩm sinh 7. các bệnh tim mạch 8. tật da vẩy nến 9. bệnh động kinh 10. chậm trí tuệ 11. loét dạ dày - tá tràng ngoài ra còn: sai khớp háng bẩm sinh, bệnh rung giật Hirschsprung, tâm thần phân liệt, vẹo cột sống, loạn thần trầm cảm... | 189 | t | |
tật hẹp môn vị ngưỡng bệnh ở nữ cao hơn nam, bà bị bệnh, khả năng tái mắc ở cháu sẽ là: a. gặp nhiều ở cháu gái b. gặp nhiều ở cháu trai @ c. gặp ở cả cháu trai và cháu gái với số lượng bằng nhau d. bà không truyền được bệnh cho các cháu | 191 | m | |
tật hẹp môn vị ngưỡng bệnh ở nữ cao hơn nam, ông bị bệnh, khả năng tái mắc ở cháu sẽ là: a. gặp nhiều ở cháu gái b. gặp nhiều ở cháu trai @ c. gặp ở cả cháu trai và cháu gái với số lượng bằng nhau d. ông không truyền được bệnh cho các cháu | 191 | m | |
các thành phần tham gia kiểm soát sự phân chia, sinh trưởng, biệt hóa của tế bào: a. growth factor, receptor ở màng tế bào, yếu tố chuyển nạp b. yếu tố phiên mã ở nhân c. các cyclin, các kinase phụ thuộc cyclin d. cả a, b, c đều đúng @ | di truyền ung thư (p212) | 212 | b |
tế bào ung thư có đặc điểm: a. di căn b. có khả năng chuyển ghép vào động vật c. di truyền đột biến cho thế hệ tế bào sau d. cả a, b, c đều đúng @ | 214 | m | |
nguy cơ bị ung thư ở mỗi cá thể phụ thuộc: a. nghề nghiệp b. nghề nghiệp, chế độ ăn uống c. yếu tố di truyền d. cả a, b, c đều đúng @ | 215 | b | |
nguyên nhân chính phát sinh ung thư: a. do tác động của hóa chất b. do tác động của virus c. do tác động của tia phóng xạ d. cả a, b, c đều đúng @ | 215 | b | |
ung thư được phát sinh do: a. đột biến proto-oncogen (p218b) b. đột biến NST (p225b) c. đột biến đơn gen (p223b) d. cả a, b, c đều đúng @ | 218 | m | |
những gen nào sau đây có thể gây ung thư: a. đột biến gen p53 (p221b) b. đột biến gen APC (p215m) c. đột biến gen Rb-1 (p220b) d. cả a, b, c đều đúng @ | 220 | b | |
tần số alen, tần số kiểu gen theo định luật Hardy-Weinberg: trong một quần thể giao phối ngẫu nhiên, không chọn lọc, không đột biến, tần số các alen và tần số các kiểu gen giữ hằng định từ thế hệ này sang thế hệ khác và quần thể đó ở trạng thái cân bằng. | di truyền học quần thể người (p228) | 230 | m |
tần số người mắc bệnh bạch tạng trong quần thể là 1/20000, vậy tần số alen a trong quần thể là: a. 1 - căn(1/20000) b. 1 - 1/20000 c. 1/20000 d. căn(1/20000) @ | 231 | t | |
tuổi nào của mẹ liên quan đến sinh con mắc hội chứng Down: a. >= 55 tuổi b. >= 35 tuổi và <= 20 tuổi (do dự) c. >= 35 tuổi @ (p237m, p39) d. >= 40 tuổi | tư vấn di truyền (p236) | 237 | m |
thời gian thực hiện sàng lọc trước sinh bằng Triple test: a. ở tất cả các tuần thai, càng sớm càng tốt b. ở quý đầu của thai <= 13 tuần c. thường được tiến hành ở tuần thai 15-18 tuần @ d. ở các tuần thai 12, 22, 32 (siêu âm) | 238 | m | |
đối tượng cần xét nghiệm sàng lọc hội chứng Edwards là: a. tất cả các thai phụ @ b. các thai phụ >= 35 tuổi c. các thai phụ đã sinh con trisomy 18 d. b và c đều đúng (do dự) | 238 | b | |
đối tượng cần sàng lọc phát hiện thai bị dị tật ống thần kinh là: a. tất cả các thai phụ @ b. các thai phụ đã sinh con có bất thường ống thần kinh (do dự) c. các thai phụ đã sinh con dị tật d. các thai phụ >= 35 tuổi | 238 | b | |
đối tượng cần xét nghiệm sàng lọc dị tật ống thần kinh gồm: a. tất cả các thai phụ @ b. các thai phụ đã sinh con não úng thủy c. các thai phụ đã sinh con nứt đốt sống, thai vô sọ d. b và c đúng | 238 | b | |
đối tượng cần sàng lọc phát hiện thai bị hội chứng Down là: a. thai phụ lớn tuổi và đã sinh con dị tật b. chỉ ở các thai phụ >= 35 tuổi (do dự) c. tất cả các thai phụ @ d. những thai phụ đã sinh con dị tật | 238 | b | |
đối tượng cần sàng lọc bệnh Down trước sinh là: a. tất cả phụ nữ mang thai @ b. tuổi vợ trên 35 c.các cặp vợ chồng sảy thai nhiều lần, đã có tiền sử đẻ con Down, dị tật, tiếp xúc với hóa chất d. b và c đều đúng b và c là dành cho "chẩn đoán trước sinh" hoặc là các đối tượng đặc biệt trong "sàng lọc trước sinh" (p39b, p238b) | 238 | b | |
đối tượng cần chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc dò dịch ối: a. chỉ áp dụng cho các thai phụ đã sinh con dị tật b. kết quả siêu âm xác định thai nhi bị dị tật @ c. các thai phụ đã xác định có nguy cơ cao sinh con bất thường NST, DNA d. tất cả các thai phụ (do dự) | 239 | b | |
trong các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh hiện nay, tế bào được sử dụng: a. tế bào tủy xương b. tế bào máu của mẹ c. tế bào trong dịch ối, tế bào tua rau thai nhi d. cả a,b,c đều đúng @ (p240, p241t) | 240 | t | |
chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp sinh thiết tua rau được thực hiện ở tuần thai: a. trước 15 tuần b. từ 15-18 tuần (chọc dò dịch ối) c. thường ở tuần thai 8-10 tuần @ d. bất kỳ tuần thai nào, càng sớm càng tốt | 240 | b | |
đối tượng cần tư vấn di truyền: a. kết hôn cùng dòng họ b. những người làm việc trong môi trường độc hại c. vợ, chồng cao tuổi (vợ >= 35, chồng >= 55) d. cả a, b, c đều đúng @ | 242 | m | |
đối tượng cần tư vấn di truyền: a. những người mang gen bệnh hoặc mang NST đột biến b. những người khỏe mạnh nhưng trong dòng họ có người mắc bệnh di truyền c. những cặp vợ chồng sinh con theo ý muốn d. a, b, c đều đúng @ | 242 | m | |
các bước của quá trình tư vấn di truyền: 1. lập gia hệ - thăm khám lâm sàng - lập bệnh án di truyền 2. xét nghiệm 3. tính nguy cơ di truyền 4. cho lời khuyên 5. gia đình quyết định 6. theo dõi đánh giá kết quả (p241b, p243b, p23b) | 243 | b | |
ai quyết định thực hiện nội dung tư vấn di truyền: gia đình hoàn toàn quyết định | 248 | t |